ما هي الادعاءات المتعلقة بمجموعات الاختبارات الجينية؟

كانت هناك بعض القصص في الأخبار حول شراء مجموعات يمكن أن تخبرك عن تركيبتك الوراثية. تتضمن هذه المجموعات اختبار الجينات التي يمكن أن تؤثر على خطر الإصابة بظروف معينة ، بما في ذلك مرض الزهايمر.

ومع ذلك ، فإن علم الوراثة وراء مرض الزهايمر وأشكال أخرى من الخرف معقدة وهذه المجموعات لا يمكن أن تروي القصة الكاملة عن خطر إصابة الشخص بتطور الحالة.

أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية

مجموعات الحمض النووي 23andme

مجموعات الحمض النووي المتاحة على نطاق واسع والتي تقدم اختبار للجينات ذات الصلة بالمرض هي من شركة تدعى 23andme ، على الرغم من أن شركات أخرى تقدم أيضا خدمات مماثلة. تبلغ تكلفة مجموعة 23andme 149 جنيهًا إسترلينيًا ويمكن شراؤها عبر الإنترنت أو في بعض منافذ البيع بالتجزئة. يوفر المشتري عينة من الحمض النووي باستخدام مسحة اللعاب ، والتي يتم نشرها بعد ذلك في مختبر الاختبار.

قائمة الجينات التي تبحث عنها الشركة واسعة النطاق وتشمل الجينات المرتبطة بعدة شروط ، بما في ذلك سرطان الثدي ومرض الشلل الرعاش والتليف الكيسي. كما أنها توفر خدمة تتحقق من أصلك الوراثي.

تم حظر 23andme من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) في الولايات المتحدة في عام 2013 من تسويق اختبارهم الوراثي كمنتج طبي ، على الرغم من أنه لا يزال مسموحًا لهم بتقديم خدمة الأجداد. تم تطهير الشركة لتقديم اختبار للجينات المرتبطة بالمرض في المملكة المتحدة في ديسمبر 2014 ومنحت موافقة إدارة الأغذية والعقاقير في أبريل 2017 لتقديم اختبار لبعض الحالات الطبية ، بما في ذلك مرض الزهايمر وشلل الرعاش.

يمنحك جزء من خدمة 23andme فرصة لرؤية "بياناتك الأولية" ، لتتمكن من فحص نفسك وإدراج التغييرات في مئات الآلاف من الجينات المختلفة التي يمكن أن ترتبط بمجموعة متنوعة من الأمراض. تحتوي هذه "البيانات الأولية" على معلومات تتعلق بعدة تغييرات وراثية نادرة مرتبطة مباشرة بمرض الزهايمر الأصغر سنًا.

الاختبارات الجينية للخرف على NHS

يقدم NHS اختبارات جينية للأشخاص الذين يُعتقد أنهم معرضون لخطر شكل موروث من الخرف ، على سبيل المثال الخرف الجبهي الصدغي أو بعض أشكال مرض الزهايمر الأصغر سنًا. ويشمل ذلك الأشخاص الذين لديهم قريب قريب منهم وقد ثبت أن لديهم شكلًا موروثًا من الحالة أو الأشخاص الذين لديهم عدة أقارب يصابون بالخرف عندما يكونون أصغر من 65 عامًا. في هذه الحالات ، تكون الاستشارة الوراثية متوفرة إذا لزم الأمر ، قبل إجراء الاختبار وبعد النتائج. لا تقدم مجموعات الاختبار الذاتي أي شكل من أشكال الاستشارات الجينية قبل الاختبار ولا تقدم للعملاء المشورة مباشرة بعد اختبارهم.

بسبب عوامل الخطر المعقدة التي تكمن وراء الشكل الأكثر شيوعًا لمرض الزهايمر ، لا يقدم NHS اختبارًا جينيًا له. لا يختبر NHS لنوع APOE أو يستخدم هذا كأساس للتشخيص.

علم الوراثة من الخرف

هناك العديد من الأشكال المختلفة للخرف ، والتي يعد مرض الزهايمر هو الأكثر شيوعًا. كل نموذج له أسباب أساسية مختلفة وقد يكون له عوامل خطر وراثية ونمط حياة مختلفة. هناك بعض أشكال الخرف التي تسببها التغيرات المعروفة في بعض الجينات. هذه الأشكال موروثة من أحد الوالدين وغالبًا ما تتطور الأعراض لدى الأشخاص في الأربعينات والخمسينات من العمر.

تسمى الجينات الأكثر شيوعًا المرتبطة بالأشكال الموروثة من مرض الزهايمر APP و PSEN1 و PSEN2. بعض التغييرات في هذه الجينات تسبب المرض لأنها تغير وظيفة الجين. يمكن أن تنتقل هذه التغييرات الجينية من الأم إلى الطفل.

تم ربط شكل آخر من أشكال الخرف ، يسمى الخرف الجبهي الصدغي ، بالتغيرات الجينية المختلفة ، بما في ذلك جينات MAPT و C9orf72 و GRN. هذه الأشكال الموروثة من الخرف تمثل أقل من 1 ٪ من جميع الأشخاص المتضررين من هذه الحالة.

لا يبحث الاختبار الطبي لمرض الزهايمر من 23andme عن أي تغييرات في أي من هذه الجينات ، ولكن يمكن العثور على معلومات عنها في البيانات "الأولية" غير المفسرة المتوفرة في الاختبار.

إن تطور الشكل الأكثر شيوعًا لمرض الزهايمر ، والذي يصيب أكثر من 520،000 شخص في المملكة المتحدة ، لم يرتبط ارتباطًا مباشرًا بتغيير جيني واحد. ومع ذلك ، فقد تم تحديد ما يقرب من 20 جينًا يمكن أن يلعبوا دورًا في تغيير احتمال إصابة الشخص بالشرط. الجين الذي يرتبط بقوة أكثر أشكال الزهايمر شيوعًا يسمى APOE. هذا هو جين APOE الذي تستخدمه مجموعات 23andme في تحليلهم "للاختبارات الطبية".

خطر الإصابة بمرض الزهايمر المزمن

من بين جميع الجينات الخطرة التي تم تحديدها حتى الآن ، تم العثور على APOE ليكون له أقوى صلة وراثية بمرض الزهايمر. إنها تشكل جزءًا من آلية تنقل الكوليسترول في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك في المخ.

يحتوي جين APOE على ثلاثة أشكال مختلفة ، تسمى المتغيرات 2 و 3 و 4. هذه المتغيرات لها اختلافات بسيطة في أنماط الحمض النووي الخاصة بها. مثل معظم الجينات ، نرث شكلاً من أشكال APOE من كل من والدينا. لقد تبين أن اكتساب البديل 4 يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر ، مع وجود أكبر خطر على أولئك الذين يرثون نسختين. تم ربط الشكل 2 البديل للجين بخطر أقل قليلاً. هذا بسبب التغيرات في الجينات التي لها تأثيرات مختلفة على الطريقة التي يتصرف بها الجين. السبب وراء تأثير هذه التغييرات على تطور مرض الزهايمر غير واضح حتى الآن.

لا يعني استحضار نسخة أو نسختين من الخيار APOE 4 البديل أنك ستقوم بالتأكيد بتطوير مرض الزهايمر. هذا يعني فقط أنك أكثر عرضة لتطوير الحالة من أي شخص ليس لديه أي نسخ من متغير APOE 4. على العكس من ذلك ، فإن ورث المتغيرات 2 أو 3 من الجين لا يعني أنك محمية من الإصابة بمرض الزهايمر.

من المحتمل أن تحدد مجموعة من الجينات المختلفة خطر تعرضك للإصابة بالشكل الشائع لمرض الزهايمر. لا تبحث مجموعات الاختبار الذاتي عن أي من جينات الخطورة الأخرى.

إن خطر الإصابة بمرض الزهايمر معقد ويشتمل على عوامل أخرى إلى جانب علم الوراثة. أقوى عامل خطر إلى حد بعيد هو العمر ، مع احتمال أن تتأثر كلما تقدمنا في السن. عوامل الخطر الأخرى تشمل النظام الغذائي ، وممارسة الرياضة ، والتدخين ، وتناول الكحول والاكتئاب. ومع ذلك ، فإن هذه القائمة ليست شاملة والباحثون يواصلون التحقيق في الأدوار التي تلعبها عوامل الخطر هذه وعوامل الخطر الأخرى فيما يتعلق بتطور الخرف.

ستمنحك معرفة نوع APOE لديك فكرة عن خطر إصابتك بمرض الزهايمر ، لكنها لن تحدد بدقة ما إذا كنت ستصاب بالحالة أم لا. لا تأخذ هذه الاختبارات في الاعتبار عوامل الخطر الأخرى مثل الروابط الجينية الأخرى والتأثير البيئي. كما أنه لا يستبعد إمكانية تطوير أشكال موروثة أخرى من الخرف.

تواصل معنا

قسّم التفاصيل عن نفسك أو أعمالك إلى أجزاء. اتصل بنا بخصوص أي تعاون إضافي.