الاختبارات الجينية والاستشارات

إذا كان لديك قريب مع شكل من أشكال الخرف وكنت قلقًا بشأن وراثة الحالة ، فيجب عليك التحدث إلى طبيبك.

سيتم طمأنة معظم الأشخاص الذين يعانون من أنواع الخرف الأكثر شيوعًا لمعرفة أن نمط الخرف في عائلاتهم هو أمر محتمل الصدفة أو مخاطر الجينات أو العوامل الطبية أو أنماط الحياة المشتركة.

مع تشخيص الخرف على نطاق واسع ، أصبح الآن واحد من كل 4 أشخاص تزيد أعمارهم عن 55 عامًا عند الولادة قريبًا من هذه الحالة. ومع ذلك ، عندما يتم النظر إلى كل الخرف ، فإن الكسر الذي يتم توريثه كطفرة بسيطة في جين واحد صغير للغاية.

ما الاختبارات المتاحة؟

يتوفر الاختبار الروتيني (أي ليس فقط لأغراض البحث) حاليًا على NHS للطفرات في العديد من الجينات التي تسبب الخرف.

هم جين مرض هنتنغتون (HTT) ، وجينات مرض الزهايمر العائلية الثلاثة (APP ، PSEN-1 ، PSEN-2) ، والعديد من جينات الخرف الجبهي الصدغي (بما في ذلك MAPT ، GRN و C9ORF72). يتم تقديم هذه الاختبارات فقط في ظروف محددة للغاية وبتقديم المشورة المناسبة.

لا يتوفر الاختبار الروتيني لجينات الخطر مثل APOE على NHS ولا يوصى به عمومًا.

اختبار طفرات الجين المفرد

هناك نوعان مختلفان من اختبارات طفرات الجين المفرد التي تسبب الخرف. هذه هي الاختبارات الجينية التشخيصية والاختبارات الجينية التنبؤية. كلاهما يتطلب أخذ عينة دم بسيطة للاختبار.

الاختبارات الجينية التشخيصية

إذا كنت قد تم تشخيصك بالفعل بالخرف ، فقد يفيدك معرفة ما إذا كان السبب في حدوث طفرة أم لا. على سبيل المثال ، قد تؤكد التشخيص الذي يؤثر على العلاج بالعقاقير ، أو قد يجعلك مؤهلاً لإجراء تجربة سريرية.

يسمى اختبار شخص مصاب بالفعل بالخرف بالاختبار الوراثي "التشخيصي". إنه غير شائع ولا يوصى به بشكل عام إلا إذا أظهر الخرف نمطًا قويًا للغاية من الميراث العائلي.

إن معرفة نمط الميراث العائلي يعني أخذ تاريخ طبي كامل عبر ثلاثة أجيال ، إن أمكن. سيبحث هذا عن الخرف المشخص ، والأمراض العقلية (على سبيل المثال ، الهلوسة ، والأوهام) والحالات العصبية (على سبيل المثال ، مرض باركنسون ، ومرض العصبونات الحركية) في الأسرة. يجب أن يشمل ذلك العمر الذي بدأت فيه الأعراض والسن عند الوفاة والسجلات الطبية وأي نتائج بعد الوفاة. ما لم يوحي هذا التاريخ بنمط وراثي قوي للغاية من الموروث ، فمن غير المرجح أن تجد الاختبارات الجينية التشخيصية طفرة.

سيتم تقديم المشورة للشخص الذي يجري اختباره - بقدر ما يسمح به الخرف - قبل أي اختبار جيني تشخيصي. سيتم أيضًا استشارة أحد أفراد الأسرة الداعمين لأن نتائج الاختبار الإيجابية لها آثار عليها وعلى أقارب الشخص. قد يرغب أو لا يرغب أفراد الأسرة الآخرون في معرفة النتيجة.

لاحظ أنه حتى مع وجود نمط وراثي قوي للغاية من الوراثة ، فإن الاختبار الجيني السلبي لا يزال شائعًا للغاية ، لا سيما في FTD. هذا لا يستبعد بالضرورة إمكانية وجود تفسير وراثي للخرف. قد يكون سبب الخرف طفرة غير معروفة بعد ، والتي يمكن أن تترك الأسر التي تعيش في حالة من عدم اليقين. في بعض الأحيان ، سيحدد الاختبار الوراثي التشخيصي التغير الوراثي الذي لا يمثل طفرة واضحة. مرة أخرى ، هذا يمكن أن يترك الأسر التي تعيش مع درجة من عدم اليقين.

الاختبارات الجينية التنبؤية

من الطبيعي أن يقلق الأقارب الأصحاء لشخص مصاب بالخرف من أنهم معرضون للخطر. من المحتمل أن يحدث هذا بشكل خاص إذا كان من المعروف أن قريبًا يحمل طفرة ، أو إذا كان هناك نمط قوي جدًا من الخرف يركض داخل العائلة.

يُطلق على الاختبارات الجينية للأشخاص الذين لا يتأثرون بالخرف لمعرفة ما إذا كانوا يحملون طفرة ، الاختبار الجيني "التنبئي". هذا لأن العثور على طفرة عادة ما يتنبأ بيقين شبه مؤكد من أن الفرد سوف يواصل تطوير هذا النوع من الخرف ، إذا كان عمره طويلاً. لن يتم إجراء اختبار تنبؤي إلا عندما يكون هناك طفرة بالفعل في الأسرة ، على سبيل المثال عن طريق الاختبار التشخيصي.

لماذا تختار الاختبارات التنبؤية؟

هناك عدة أسباب وراء اختيارك للاختبار الوراثي التنبئي. أولاً ، قد يزيل عدم اليقين ويسمح لك بالتخطيط للمستقبل. ثانياً ، النتيجة الإيجابية قد تجعلك مؤهلاً لتجربة عقار جديد. ثالثًا ، قد تفتح الفرص إذا كنت تخطط لعائلة (راجع "الاختبارات الجينية في تنظيم الأسرة" أدناه).

ومع ذلك ، يمكن أن تكون الاختبارات التنبؤية عملية مرهقة للغاية. إن القرار بشأن إجراء الاختبار أو عدمه هو قرار صعب وشخصي. لا توجد خيارات صحيحة أو خاطئة ، ولكن من المهم أن تفكر جيدًا في الاختبار وتتخذ قرارًا مستنيرًا.

إذا قررت إجراء الاختبار ، فقد تضطر إلى التعايش مع القلق من التساؤل عن النتيجة ، أو التعامل مع نتيجة غير حاسمة. إذا وُجد أن لديك طفرة ، فلا يمكن بعد ذلك معرفة هذه المعرفة.

تلقي النتائج

لا تتوفر حاليًا أي علاجات يمكن أن تمنع أو تبطئ تطور المرض بالنسبة لأولئك الذين لديهم شكل وراثي من الخرف. النتيجة الإيجابية أيضًا لن تخبرك بموعد ظهور الأعراض. هذا هو السبب في أن الاختبارات التنبؤية تتم فقط من خلال الاستشارة الوراثية الخبيرة - قبل الاختبار وبعده - على مدار عدة أشهر.

عادة ما تؤثر نتيجة الاختبار على أفراد الأسرة الآخرين أيضًا ، وقد لا يرغب بعضهم في معرفة النتيجة.

بعد الاستشارة ، يختار معظم الأشخاص الذين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة (مثل أطفال الشخص المصاب بالطفرة) عدم المضي قدمًا في الاختبار التنبئي. قد يكون السبب في ذلك هو أن عدم المعرفة يترك مجالًا للأمل ، بينما لا يمكن عكس المعرفة بنتيجة اختبار إيجابية.

تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن استخدام اختبار الجينات التنبؤية الإيجابية للتمييز ضد شخص ما عندما يتعلق الأمر بشراء العقارات أو الحصول على التأمين أو التخطيط مالياً لمستقبلهم. وذلك بسبب وجود تعليق (تأخير أو تعليق) على استخدام نتائج الاختبارات الجينية التنبؤية التي وافقت عليها شركات التأمين في المملكة المتحدة حتى 2019 على الأقل. وهذا يعني أنه ، في حالات استثنائية ، لا يمكن للشركات استخدام نتائج الاختبارات الجينية التنبؤية أو مطالبة أي شخص بإجراء اختبار جيني قبل الحصول على التأمين.

ستظل بحاجة إلى إخبار الشركة إذا سئل ، مثل أي شخص ، عن تاريخ عائلتك وأي نتائج اختبار تشخيصي (اختبار الأشخاص الذين لديهم بالفعل تشخيص). يمكنك أيضًا التطوع بنتيجة اختبار تنبؤية تكون في صالحك ، إذا اخترت ذلك.

الاختبارات الجينية في تنظيم الأسرة

أن تكون قادرة على اختبار الطفرات الوراثية التي تسبب الخرف العائلي جعلت الآن الاختبارات الجينية كجزء من تنظيم الأسرة ممكن. هذا هو الخيار عندما يكون أحد الوالدين المحتملين يحمل طفرة في جين واحد ، أو يكون في خطر لأن الوالد لديه طفرة.

في هذه الظروف ، يسمح الاختبار الجيني للجنين للوالدين بإنجاب طفل لا يحمل الطفرة. وتسمى التقنية المستخدمة "التشخيص الجيني قبل الغرس" (PGD). إنه شكل معدّل من الإخصاب في المختبر يتم فيه اختبار الحمض النووي من الأجنة المبكرة جدًا لإجراء طفرة في المختبر. فقط الأجنة التي ليس لديها طفرة تُعاد إلى رحم الأم.

إذا نجحت ، يعني PGD أن الطفل يكاد يكون متأكداً من عدم حدوث طفرة أو أن ينمو لتطوير نوع معين من الخرف.

من الممكن في بعض المراكز استخدام هذه التقنية دون أن يعرف الوالد المعرض للخطر نفسه ما إذا كان قد ورث هذا التحوُّل ، إذا اختاروا عدم ذلك.

تم استخدام PGD لعدة سنوات لمساعدة الأزواج المصابين بمرض هنتنغتون الذين يبدأون عائلة. كما أصبح مؤخرًا متاحًا على NHS للعائلات المتأثرة بمرض الزهايمر العائلي أو FTD الوراثي. كما هو الحال مع الاختبارات الجينية التنبؤية ، يتم تقديم المشورة الوراثية للعائلات التي تفكر في PGD.

اختبار لمتغيرات المخاطر

لا يتم تقديم اختبار للجينات الخطرة مثل APOE داخل NHS ، بخلاف الدراسات البحثية المعتمدة. لا يوفر الاختبار التنبئي لمتغيرات كهذه شيئًا من اليقين الذي يوفره اختبار إيجابي لطفرة أحادية الجين.

حتى إذا أثبتت نتائج إيجابية لنسخة واحدة أو حتى نسختين من APOE e4 ، فلا تزال غير متأكد من إصابتك بمرض الزهايمر. وبالمثل ، حتى لو لم يكن لديك أي نوع من أنواع APOE e4 ، فأنت لست متأكدًا من أن تظل خاليًا من المرض.

اختبار جيني مباشر للمستهلك

على الرغم من ذلك ، تتوفر اختبارات متغيرات APOE تجاريًا في المملكة المتحدة عن طريق إرسال عينة من اللعاب في المنشور. يُسمى هذا الاختبار الوراثي "المباشر للمستهلك" لأنه مرتب عبر الإنترنت دون مشاركة طبيب أو مستشار.

يعد الاختبار الوراثي المباشر للمستهلك مثيرًا للجدل ولا يوصى بمعظم المتخصصين اختبار المتغيرات مثل APOE. هذا جزئيًا لأن النتائج - كما هو موضح أعلاه - ليست بالمعلومات. هذا أيضًا لأن الشركات الخاصة التي تبيع الاختبارات لا تفعل ما يكفي لمساعدة الشخص على تفسير نتائج الاختبار الخاصة به بشكل صحيح.

تواصل معنا

قسّم التفاصيل عن نفسك أو أعمالك إلى أجزاء. اتصل بنا بخصوص أي تعاون إضافي.