متلازمة داون

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معرضون بشكل خاص لخطر الإصابة بالخرف. هذا هو عادة مرض الزهايمر ، والذي يمكن أن يصيب ما يصل إلى 50 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون والذين يعيشون في الستينات من العمر.

قد يكون هذا الخطر المتزايد لأن معظم الأشخاص المصابين بـ Down لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 21. وبالتالي لديهم نسخة إضافية من جين بروتين السلائف الأميلويد (APP) الموجود على هذا الكروموسوم. تم ربط APP بتطور مرض الزهايمر.

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو حالة وراثية نادرة تقدمية تسببها طفرة في جين HTT على الكروموسوم 4.

تشمل الأعراض مشاكل في القدرات العقلية ، بما في ذلك في بعض الأحيان الخرف ، وكذلك مشاكل في السلوك والحركة.

يتم توريث هنتنغتون في نمط طفرة جين واحد. لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون فرصة بنسبة 50 في المائة لنقله إلى كل طفل.

كان مرض هنتنغتون أول حالة جينية وحيدة كان الاختبار الجيني متاحًا لها على نطاق واسع في عام 1994.

يتم تقديم المشورة الوراثية للعائلات المتأثرة بشكل روتيني - أي المشورة والدعم الفنيين بشأن القضايا المحيطة بالميراث والاختبار الجيني. المبادئ التوجيهية التي وضعت لأول مرة للعائلات مع مرض هنتنغتون قد تم تكييفها الآن لتقديم المشورة للخرف الوراثي.

تواصل معنا

قسّم التفاصيل عن نفسك أو أعمالك إلى أجزاء. اتصل بنا بخصوص أي تعاون إضافي.